玻璃娃娃 - 不敢抱自己孩子的妈妈

骨头变形无法坐久 怪病折腾2姐弟

今早(22/6) 翻开雪隆版

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单看标题

脑子里pop一声跳出Osteogenesis Imperfecta

先声明

我只是菜鸟一只

跟 “名医” 还差半个世纪

Osteogenesis imperfecta

成骨不全症

别名: brittle bone disease, 玻璃娃娃

一种先天性遗传疾病

因为基因突变(mutation)

造成第一型胶原纤维(Collagen) 缺陷

Collagen 是骨骼里主要的原料之一

[Medical student:

还记得Dr Liau 教的 mneumonic

BONE = ONE à Bone 是 Type One collagen]

骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差

即使是轻微的碰撞

也会造成严重的骨折

"可是隨著一天一天的长大，

身体状况开始出现变化，

他们双手双脚的骨头和脊椎骨似乎不会成长，

导致身体无力支撑头部，

不能坐久，必须长躺"

陈先生这番话

不禁让我想起我第一位遇见的OI宝宝

他的妈妈对我们说

她甚至不敢抱自己的宝宝

深怕会一不小心会造成宝宝骨折

基本上大部分资料都会说

OI 是有多种遗传方式

而在这个个案应该是 Autosomal Recessive

(父母都没这个病，男女都能得这病)

OI 原本被分为四种

后来加到八种

证明它的呈现方式是很广的

根据这篇报导

陈巧诗8个月大时，突然头部肿胀

发现她脑部积水，必须立刻开刀

上网一查

1987 年就有发表过这样一篇论文

Bone fragility, craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features:

A newly recognized type of osteogenesis imperfect

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022347687802925

http://www.biomedcentral.com/1471-2431/4/16

而如今

这被称为OI的variant之一的罕见疾病 (Syndromes resembling OI)

命名于两位当初发表论文的医生

为Cole-Carpenter syndrome

当然也有许多疑点

不大可能连UMMC 和HKL的医生都诊断不出

例如这对姐弟都没有听觉问题

也没有蓝色的眼珠
也不像有 craniosynostosis 或 proptosis

还有许多检查得进行

希望陈先生夫妇和医疗团队都不放弃

在国外甚至有成立了关怀协会

http://www.oif.org.tw/

里面还有病友的部落格

写的都很用心

最后

除了深深的祝福

还是深深的祝福

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